Las enfermedades minoritarias afectan aproximadamente 1 de cada 50 individuos (http://orpha.net). Con el conocimiento actual, el número total de estas enfermedades se estima alrededor de 6000-8000 (http://www.omim.org) y aunque cada una de ellas es individualmente infrecuente, en conjunto afectan a un número importante de pacientes, contribuyendo significativamente a la morbilidad, mortalidad y costes globales en términos de salud. La gran mayoría de ellas tienen un origen genético. Proporcionar el diagnóstico genético en pacientes con enfermedades minoritarias mejora el manejo clínico, permite un tratamiento específico en algunas ocasiones y mejora el pronóstico y minimiza las complicaciones. Asimismo, conocer el diagnóstico concreto permite ofrecer a la familia un asesoramiento genético adecuado pudiendo facilitar también la toma de decisiones y la adaptación a la enfermedad o en las decisiones tomadas. Por lo tanto, queda patente la clara entidad de la genética como especialidad asistencial, tanto por número de pacientes como para sus necesidades específicas.
Además, en la era de la secuenciación de última generación, la aparición de nuevas tecnologías está cambiando el paradigma del estudio genético, incrementando la tasa diagnóstica pero también dificultando enormemente la interpretación de resultados. Esta complejidad creciente hace aún más necesaria la presencia de profesionales específicamente formados en las diferentes vertientes de la genética asistencial, tanto genética médica, como asesoramiento genético como especialistas en laboratorio de genética familiarizados con las técnicas mencionadas y con la interpretación de resultados genéticos complejos.