Gracias al fenómeno de expansión de las pruebas genéticas que estamos viviendo en los últimos años, tanto la comunidad médico-sanitaria como la población general, están comenzando a concienciarse de la importancia de la genética aplicada a la salud, y cada vez se registran más búsquedas en Google del término “examen genético”. Sin embargo, todavía existe un gran desconocimiento de algunos aspectos básicos, y leer y entender los resultados de una prueba genética no está al alcance de cualquiera.

Incluso los sectores más especializados, como los profesionales clínicos y sanitarios y los estudiantes de ciencias de la salud pueden tener dudas a este respecto, pues cada empresa diseña sus pruebas seleccionando las variantes genéticas que considera, utiliza distintas técnicas de secuenciación, se focaliza en un tipo de paciente y persigue un objetivo distinto.

En este contexto, en el curso se va a dar al alumno una visión completa del proceso de realización de una prueba genética, explicando:

• Los tipos de variantes genéticas que existen en humanos, y sus mecanismos de patogenicidad y herencia.
• Los aspectos teóricos a partir de los cuáles de diseñan las pruebas.
• Los aspectos técnicos que permiten obtener, procesar, secuenciar y analizar una muestra de ADN.
• Los aspectos clínicos que, basándose en los resultados obtenidos en una prueba genética, permiten emitir un diagnóstico o promover una intervención médica precoz que pueda conducir a la eliminación o reducción de la mortalidad, morbilidad o discapacidades asociadas a esos resultados.
• Los aspectos legislativos, que regulan la actividad de las distintas empresas del sector.

Para ello, hemos contado con profesionales y expertos en las distintas áreas que se mencionan, y por primera vez, hemos invitado a doce empresas españolas de referencia en el sector, que explicarán uno a uno los distintos tipos de pruebas genéticas que existen actualmente.