El análisis del genoma humano nos ha permitido conocer las bases genéticas de muchas enfermedades hereditarias, así como desarrollar las pruebas necesarias para su diagnóstico. Las enfermedades genéticas son aquellas causadas por alteraciones en el material genético y representan un porcentaje importante de las enfermedades humanas, tanto en adultos como en niños.

Las alteraciones genéticas no solo están implicadas en enfermedades, sino que también son la causa de la mayoría de los abortos espontáneos que se producen en el primer trimestre de gestación. Por lo tanto, conocer las técnicas diagnóstico genético que existen en la actualidad, tanto a nivel preconcepcional como preimplantacional, es fundamental para  aumentar las posibilidades de gestación y favorecer el nacimiento de niños libres de anomalías cromosómicas o enfermedades hereditarias de transmisión genética. Además, las técnicas de diagnóstico genético prenatal permiten detectar, durante el embarazo, los posibles defectos congénitos que pueden producirse en los embriones.

En el programa formativo “Genética Reproductiva” aprenderás acerca de las principales técnicas de diagnóstico genético preconcepcional (Test de Detección de Portadores, Estudio Genético Preimplantación para Aneuploidías o para Alteraciones Estructurales, Estudio Genético Preimplantación para Enfermedades Genéticas, etc), así como sobre las técnicas más utilizadas en diagnóstico genético prenatal (biopsia corial, amniocentesis, detección de anomalías cromosómicas, Diagnóstico Genético Prenatal No Invasivo, etc). Además, profundizarás en los aspectos éticos y legales en el ámbito del diagnóstico genético.