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La medicina acaba de dar un paso gigante 👣 con la reciente aprobación de una terapia génica revolucionaria para tratar la epidermólisis bullosa, una enfermedad rara conocida como “piel de mariposa 🦋 ”.
Esta condición, que afecta principalmente a la piel y las mucosas, se caracteriza por su extrema fragilidad‼️. Cualquier roce o presión sobre la piel puede causar ampollas muy dolorosas.
Después de muchos años de investigación y de trabajo en laboratorio 🧪 , ahora tenemos una solución que promete cambiar la vida de muchos pacientes: la terapia Vyjuvek (beremagene geperpavec). Esta terapia, además de ser un avance impresionante, ha causado un gran debate debido a su elevado costo. De hecho, Vyjuvek es el medicamento más caro jamás aprobado por la EMA y la FDA, con un precio que podría superar los 20 millones de euros por paciente 💰😱.
Pero, ¿qué hace que esta terapia sea tan costosa y, a la vez, tan prometedora? Vamos a descubrirlo.
¿Qué es la piel de mariposa y cómo afecta a las personas?
La epidermólisis bullosa es una enfermedad genética rara 🧬 que causa que la piel sea extremadamente frágil y se rompa ⛓️💥 con el más mínimo contacto. En lugar de ser fuerte y flexible, como la de las personas sin la enfermedad, la piel de los afectados por esta condición se rompe, se desprende y se crea una nueva herida en su lugar.
Esto ocurre por la falta de colágeno tipo VII, una proteína clave🔐 que mantiene unidas las dos capas principales de la piel: la epidermis y la dermis. Sin este tipo de colágeno, estas capas se separan fácilmente con el mínimo roce, provocando que la piel se desgarre.
Las personas con piel de mariposa viven con un dolor constante ⚠️: imagínate que todo lo que toque tu piel, tu cuerpo, causa que se te caiga la piel con mucho dolor … tienes grandes problemas para cualquier actividad, como para poder vestirte, para caminar, y jugar
¿A cuántas personas afecta y por qué es tan limitante?
Aunque la epidermólisis bullosa es una enfermedad rara, afecta a unas 500.000 personas en todo el mundo 🌍 . La falta de colágeno VII hace que la piel sea tan frágil que cualquier fricción puede provocar ampollas, que luego se convierten en úlceras dolorosas que tardan mucho en sanar ⏱️.
Pero no todo se limita a la piel: también sufren dificultades alimentarias, ya que las heridas pueden aparecer en la boca o el esófago, haciendo muy complicado poder comer con normalidad los alimentos.
Además, suelen tener infecciones recurrentes 🦠 debido a que con una rotura de la piel que es constante, es mucho más fácil que las bacterias y otros patógenos entren en tu cuerpo, y hace que los pacientes sean mucho más vulnerables a complicaciones graves, lo que limita enormemente su esperanza de vida.
Estás heridas crónicas, como vemos, afectan todos los aspectos de la vida limitando la capacidad de las personas para hacer cosas simples como ir al colegio, jugar con los amigos, salir a la calle incluso alimentarte con normalidad, pero a parte, vigilar las infecciones de tus heridas y estar en tu día a día rodeado de vendajes 🤕.
Vyjuvek: La Terapia Revolucionaria
Vyjuvek se basa en un enfoque innovador de terapia génica🧬 que utiliza un virus del herpes modificado como vehículo 🚗 para entregar el gen COL7A1 a las células de la piel de los pacientes.
Este virus, que normalmente causaría un herpes, se ha alterado genéticamente en el laboratorio 🧪 para que en lugar de provocar una infección, tenga guardado el gen COL7A1 sano, que la persona con piel de mariposa no tiene debido a la mutación genética, y se lo aporte a la piel.
Para que llegue a la piel, el virus purificado y modificando genéticamente lo han transformando en un gel 🧴 que se aplica directamente sobre las lesiones de la piel de los pacientes.
Cuando este gen llega a las células de la piel, la piel ya tiene la capacidad de producir colágeno VII, lo que va a permitir unir 🪢 mejor las capas de la piel. Con las capas de la piel bien unidas por el colágeno VII, la piel ya no se va a desprender con tanta facilidad y se reduce la formación de ampollas.
¿Por qué el gen COL7A1?
La razón por la que se usa este gen específico es porque el COL7A1 es el responsable directo de la adhesión entre las capas de la piel . Las mutaciones en este gen son la causa principal de un tipo de piel de mariposa que es la epidermólisis bullosa distrófica.
Pero existen 3 tipos más de piel de mariposa, cada una se caracteriza por tener otras proteínas y genes afectados, y además nos encontramos con que hay más de 30 “subtipos” de piel de mariposa 🦋 y claramente no todas basadas en la falta de colágeno VII porque no es la única proteína encargada en unir las capas de la piel.
La terapia desarrollada de Vyjuvek se centra única y exclusivamente en la epidermiólisis bullosa distrófica con su falta de colágeno VII y, al introducir una copia funcional del gen en las células afectadas, los pacientes pueden comenzar a producir colágeno VII y mejorar la resistencia de su piel.
Casos reales: Mía y Leo
La terapia Vyjuvek ha transformado la vida de pacientes como Mía y Leo, quienes participaron en los ensayos clínicos 🔬 de la terapia. Antes de que recibieran este tratamiento, ambos tenían grandes heridas crónicas y profundas que no podían sanar, impidiéndoles llevar una vida normal como persona y como niño.
👦 Leo, un niño que tenía ampollas y heridas abiertas de manera constante, vio una mejora significativa con unas pocas aplicaciones de Vyjuvek, y sus heridas empezaron a cicatrizar de forma más rápida y efectiva.
👧 Mía, por su parte, experimentó una mejoría en la elasticidad de su piel, lo que le permitió jugar y realizar actividades cotidianas sin el temor de nuevas heridas.
Tanto Mía como Leo estaban muy limitados por su enfermedad y con este innovador tratamiento pudieron empezar a disfrutar de su infancia con más libertad y menos dolor.
¿El dilema del precio: ¿Por qué es tan cara?
Pero no todo es maravilloso: Vyjuvek es, sin lugar a dudas, el medicamento más caro jamás aprobado por la EMA y la FDA 😱 , y su precio ha causado una gran controversia. Pero, ¿qué hace que esta terapia sea tan costosa? Vamos a desglosarlo.
- Investigación y desarrollo 👩🔬: Crear una terapia génica de este tipo no es tarea fácil. Vyjuvek ha sido el resultado de más de 15 años ⏰ de investigación y ensayos clínicos. La creación de un virus modificado que transporta el gen COL7A1 requiere tecnología avanzada y muchos recursos para asegurar su seguridad y efectividad.
- Producción compleja 🏭: La producción de un producto biológico como Vyjuvek es costosa. Cada fase del proceso, desde la modificación del virus hasta su formulación en gel, requiere equipos especializados y condiciones estrictas de almacenamiento. La fabricación debe cumplir con protocolos muy rigurosos, lo que incrementa los costes.
- Mercado reducido 🌎 : La piel de mariposa es una enfermedad rara y hay pocos pacientes que puedan beneficiarse del tratamiento. Esto significa que la farmacéutica tiene que recuperar la inversión 💶 realizada con una base de clientes que es limitada, lo que lleva a un precio más alto para cada tratamiento.
- Terapia personalizada 🕺🏻 : A diferencia de los medicamentos convencionales, Vyjuvek no es un tratamiento masivo. Es una terapia dirigida y personalizada que debe aplicarse de manera específica a cada paciente, lo que aumenta aún más su coste.
Vyjuvek es comercializado por Krystal Biotech, una farmacéutica especializada en tratamientos para enfermedades raras. La compañía defiende el precio de Vyjuvek, argumentando que la falta de alternativas terapéuticas y la complejidad del tratamiento justifican su alto coste.
Sin embargo, esto plantea preguntas un poco complicadas sobre la accesibilidad de la terapia, especialmente en sistemas de salud pública como es el español.
¿Quién pagará por este tratamiento?
- Gobiernos y sistemas de salud: En países con sanidad pública, como España, el sistema Nacional de Salud podría tener dificultades para financiar tratamientos tan costosos. La negociación entre Krystal Biotech y los gobiernos va a ser clave para ver cómo se distribuirá su coste.
- Seguros médicos privados: En lugares sin cobertura sanitaria universal, sólo los pacientes con seguros de salud privados podrán acceder a Vyjuvek, lo que genera preocupaciones sobre la desigualdad en el acceso al tratamiento.
- Modelos de pago por éxito: Una opción en estudio es que los sistemas de salud solo paguen si el tratamiento demuestra efectividad, lo que permitiría reducir el riesgo asociado con el alto precio.
El dilema ético
Que una terapia tan efectiva frente a una enfermedad rara muy limitante tenga un alto precio, plantea enormes dilemas éticos:
¿Cómo podemos garantizar que todos los pacientes que necesiten Vyjuvek puedan acceder a él si cuesta una millonada?
¿Deberían los gobiernos intervenir para financiar tratamientos tan caros, por ejemplo, cómo va a poder permitirse la seguridad social española ese enorme gasto económico por paciente ?
Pero entonces, ¿Cómo podemos evitar que esta gran innovación médica vaya a quedarse solo en manos de quien sea capaz de poder pagarlo, existe alguna forma de evitar esta enorme discriminación social y económica?
¿De qué ha servido el desarrollo de esta terapia génica contra la piel de mariposa, si sus pacientes no van a poder tener forma de pagarla porque cuesta 20 millones de euros ?
Este debate seguirá siendo crucial mientras intentamos encontrar un equilibrio ⚖️ entre el acceso a tratamientos avanzados y la sostenibilidad económica de los sistemas de salud.
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